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奠定近代人类遗传学基础的是英国的高尔顿﹐f.﹐他注意到「先天与后天」的区别和关係﹐提出了优生学这一名词﹐并首倡双生儿法﹐用来研究遗传与环境的关係。2023年美国c.
法拉比首次报导了人类的某些疾病(如短指趾畸形的遗传)是符合孟德尔定律的。2023年英国数学家g.h.
哈迪和德国内科医生w.魏因贝格各自发现了在随机婚配群体中的遗传平衡法则﹐奠定了人类群体遗传学的理论基础。2023年f.
伯恩斯坦通过对人类的abo血型遗传的研究﹐提出了复等位基因学说,成为人类免疫遗传学的先驱。2023年英国医学家a.e.
加罗德报道黑尿酸尿症﹐提出了人类先天性代谢缺陷概念。2023年美国生物化学家l.c.
波林在研究镰形细胞贫血时提出了分子病概念。2023年美国学者g.t.
科里发现糖元累积病ⅰ型患者的肝细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢,因此将先天性代谢缺陷与酶的缺乏联络起来﹐从而开创了人类生化遗传学。随后2023年庄有兴等首次证实人类体细胞染色体数为46﹐2023年法国遗传学家j.勒热纳等发现唐氏综合症是由先天性染色体异常引起的(见染色体病)﹐从而使人类遗传学又派生出新的分支医学细胞遗传学和临床遗传学。
60年代中又产生了药物遗传学和体细胞遗传学。特别是2023年m.c.
威斯和h.格林首次通过人鼠体细胞融合的方法确定了胸腺嘧啶激基因(tk)位于人的17号染色体上﹐从此全面地开展了人的基因定位工作。70年代以来採用了分子遗传学的方法﹐特别是工具的应用﹐有力地推动了基因定位和产前诊断研究工作的发展。
遗传学的发展规律历程是怎么样的?
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遗传规律
遗传病或人类遗传性状在上下代之间的传递一般遵循以下规律:
(一)分离律 (law of segregation)
在生殖细胞形成过程中,等位基因彼此分离,分别进入不同的生殖细胞中,这一规律称为分离律,是由奥地利着名遗传学家孟德尔于 2023年通过豌豆杂交实验所发现,又称孟德尔第一定律。100多年来,这一规律被用来解释许多人类遗传病和性状的遗传规律。
(二)自由组合律 (law of independent assortment)
孟德尔在总结一对相对性状遗传规律的基础上,进一步研究了两对以上相对性状的遗传。发现以下规律 : 两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体的不同位点时,在生殖细胞形成过程中,非等位基因独立行动,可分可合,有均等机会组合到同一个生殖细胞中。
这是由于在形成配子的减数**过程中,同源染色体要相互分离,非同源染色体随机组合进入不同的配子中。自由组合律又称孟德尔第二定律。
(三)连锁与互换规律 (law of linkage and crossing-over)
自由组合律主要针对非同源染色体上的非等位基因的遗传规律。但许多基因位于同一染色体上,这一现象称为基因连锁。 2023年美国遗传家摩尔根及其学生在孟德尔定律基础上,利用果蝇进行的杂交实验,揭示了位于同源染色体上不同座位的两对以上等位基因的遗传规律,即着名的连锁与互换规律。
其基本内容是:生殖细胞形成过程中,位于同一染色体上的基因是连锁在一起,作为一个单位进行传递,称为连锁律。在生殖细胞形成时,一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换,称为交换律或互换律。
连锁和互换是生物界的普遍现象,也是造成生物多样性的重要原因之一。一般而言,两对等位基因相距越远,发生交换的机会越大,即交换率越高;反之,相距越近,交换率越低。因此,交换率可用来反映同一染色体上两个基因之间的相对距离。
以基因重组率为 1%时两个基因间的距离记作1釐摩(centim***an,cm)。
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遗传学的发展简史
人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物,而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术,还记载了几个小麦品种。533~544年间中国学者贾思勰在所着《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养,还特别记载了果树的嫁接,树苗的繁殖,家禽、家畜的阉割等技术。
改良品种的活动从那时以后从未中断。
许多人在这些活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功。直到2023年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的**,揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律,才奠定了遗传学的基础。
孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视。19世纪末叶在生物学中,关于细胞**、染色体行为和受精过程等方面的研究和对于遗传物质的认识,这两个方面的成就促进了遗传学的发展。
从1875~1884的几年中德国解剖学家和细胞学家弗莱明在动物中,德国植物学家和细胞学家施特拉斯布格在植物中分别发现了有丝**、减数**、染色体的纵向**以及**后的趋向两极的行为;比利时动物学家贝内登还观察到马副蛔虫的每一个身体细胞中含有等数的染色体;德国动物学家赫特维希在动物中,施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象;这些发现都为遗传的染色体学说奠定了基础。美国动物学家和细胞学家威尔逊在 2023年发表的《发育和遗传中的细胞》一书总结了这一时期的发现。
关于遗传的物质基础历来有所臆测。例如2023年英国哲学家斯宾塞称之为活粒;2023年英国生物学家达尔文称之为微芽; 2023年瑞士植物学家内格利称之为异胞质;2023年荷兰学者德弗里斯称之为泛生子;2023年德国动物学家魏斯曼称之为种质.实际上魏斯曼所说的种质已经不再是单纯的臆测了,他已经指明生殖细胞的染色体便是种质,并且明确地区分种质和体质,认为种质可以影响体质,而体质不能影响种质,在理论上为遗传学的发闢了道路。
孟德尔的工作于2023年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900~2023年除证实了植物中的豌豆、玉米等和动物中的鸡,小鼠、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外,还确立了遗传学的一些基本概念。2023年丹麦植物生理学家和遗传学家约翰森称孟德尔式遗传中的遗传因子为基因,并且明确区别基因型和表型。
同年贝特森还创造了等位基因、杂合体、纯合体等术语,并发表了代表性着作《孟德尔的遗传原理》。
从2023年到现在遗传学的发展大致可以分为三个时期:细胞遗传学时期、微生物遗传学时期和分子遗传学时期。
细胞遗传学时期 大致是1910~2023年,可从美国遗传学家和发育生物学家摩尔根在2023年发表关于果蝇的性连锁遗传开始,到2023年美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆发表关于链孢霉的营养缺陷型方面的研究结果为止。
这一时期通过对遗传学规律和染色体行为的研究确立了遗传的染色体学说。摩尔根在2023年发表的《基因论》和英国细胞遗传学家达林顿在2023年发表的《细胞学的最新成就》两书是这一时期的代表性着作。这一时期中虽然在2023年由美国遗传学家马勒和2023年斯塔德勒分别在动植物中发现了 x射线的诱变作用,可是对于基因突变机制的研究并没有进展。
基因作用机制研究的重要成果则几乎只限于动植物色素的遗传研究方面。
微生物遗传学时期 大致是1940~2023年,从2023年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果开始,到1960~2023年法国分子遗传学家雅各布和莫诺发表关于大肠桿菌的操纵子学说为止。
在这一时期中,採用微生物作为材料研究基因的原初作用、精细结构、化学本质、突变机制以及细菌的基因重组、基因调控等,取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果,从而丰富了遗传学的基础理论。1900~2023年人们只认识到孟德尔定律广泛适用于高等动植物,微生物遗传学时期的工作成就则使人们认识到遗传学的基本规律适用于包括人和噬菌体在内的一切生物。
分子遗传学时期 从2023年美国分子生物学家沃森和英国分子生物学家克里克提出dna的双螺,旋模型开始,但是50年代只在dna分子结构和複製方面取得了一些成就,而遗传密码、mrna、trna、核糖体的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明。
分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠桿菌和它的噬菌体作为研究材料;它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关係、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后,才逐渐在真核生物方面开展起来。
正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样,分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的,它不但可以应用于工、农、医各个方面,而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。
免疫学在医学上极为重要,已有相当长的历史。按照一个基因一种酶假设,一个生物为什么能产生无数种类的免疫球蛋白,这本身就是一个分子遗传学问题。自从澳大利亚免疫学家伯内特在 2023年提出了克隆选择学说以后,免疫机制便吸引了许多遗传学家的注意。
目前免疫遗传学既是遗传学中比较活跃的领域之一,也是分子遗传学的活跃领域之一。
在分子遗传学时代另外两个迅速发展的遗传学分支是人类遗传学和体细胞遗传学。自从採用了微生物遗传学研究的手段后,遗传学研究可以不通过生殖细胞而通过高体培养的体细胞进行,人类遗传学的研究才得以迅速发展。不论研究的物件是什么,凡是採用组织培养之类方法进行的遗传学研究都属于体细胞遗传学。
人类遗传学的研究一方面广泛採用体细胞遗传学方法,另一方面也愈来愈多地应用分子遗传学方法,例如採用遗传工程的方法来建立人的基因文库并从中分离特定基因进行研究等。
许多遗传学分支的研究都採用了分子遗传学手段,特别是重组dha技术。即使是有关群体的遗传学研究也受分子遗传学的影响,进化遗传学研究中的分子进化领域便是一个例子。
大规模随机诱变,产生髮育异常的突变个体,然后再寻找突变的基因 正向遗传学和反向遗传学各指什么 正向遗传学是指从一个突变体的表型入手,寻找是哪个基因控制这个突变。例如基因剔除技术或转基因研究。反向遗传学是从一个基因入手,研究它的功能。rna病毒的反向遗传系统通过定向修饰病毒的基因组序列,检测被拯救的人...
中心法则是指遗传资讯从dna传递给rna,再从rna传递给蛋白质,即完成遗传信 息的转录和翻译的过程转录,转录是遗传资讯由dna转换到rna,反转录是以rna为模板合成dna意义 由此可见,遗传资讯不一定是从dna单向地流向rna,rna.中心法则强调的是遗传资讯传递的方向。有dna到dna 这代表...
选b。从表现性9 3 3 1可以明白,鸡冠型别是互相独立的两对基因在控制。女性的基因型有可能是1 2aa或1 2aa,则其丈夫的基因为 aa,当其基因型为aa时,其所有后代表现型均正常 当该女性的基因型为1 2aa时,其后代有病的比率为1 2 1 2 1 4.1 2 aa x aa 1 4 aa 1...